Una guía centrada en LGMD2C / LGMDR5 para pacientes y familias, con información sobre el conjunto de las LGMD.
Comprenda la información. Prepare las conversaciones. Encuentre apoyo.
Las LGMD afectan a los músculos de los hombros y las caderas. Su evolución varía según el subtipo y la persona.
Los términos médicos subrayados incluyen una explicación sencilla. Pase el cursor, selecciónelos con el teclado o tóquelos para leerla.
LGMD2 es el antiguo nombre general de las distrofias musculares de cinturas Un patrón de herencia en el que los cambios causantes de enfermedad afectan a ambas copias de un gen, normalmente una heredada de cada progenitor. El gen se encuentra en un cromosoma no sexual.. Muchas se denominan actualmente LGMDR.
Los distintos cambios genéticos afectan a diferentes proteínas musculares. Su informe genético puede ayudar al especialista a identificar el subtipo y explicar qué significa.
Los síntomas y la progresión varían. Algunos subtipos pueden afectar al corazón o a la respiración, por lo que el seguimiento debe adaptarse a cada persona.
Fuente: Muscular Dystrophy UK — información general sobre las LGMD
Seleccione un término para leer una explicación basada en fuentes. Esta guía no contiene informes de pacientes ni resultados de pruebas inventados.
Una variante de significado incierto: la evidencia disponible no permite determinar si el cambio causa enfermedad. Una VUS por sí sola no confirma ni descarta un diagnóstico y no debe determinar un tratamiento.
Revise el informe completo con un profesional de genética. Algunas enfermedades recesivas implican dos variantes distintas, una en cada copia del gen.
Fuentes: glosario de genética del NHGRI y MedlinePlus Genetics.
Glosario de genética (NHGRI) · Comprender los resultados de las pruebas (MedlinePlus)
Busque nombres actuales y antiguos, genes y proteínas. Confirme su subtipo con el equipo de genética.
Busque entre 34 subtipos contrastados con fuentes: R1–R29 y D1–D5. La nueva nomenclatura del ENMC se publicó en 2018; se incluyen incorporaciones posteriores. Es una referencia, no un diagnóstico. La clasificación puede cambiar.
34 resultados
No hay resultados. Compruebe la escritura en su informe o consulte al equipo de genética. Que un nombre no figure en la lista no excluye una enfermedad genética.
| Nombre actual | Nombre antiguo | Gen / proteína | Herencia |
|---|---|---|---|
| LGMDR1 | LGMD2A | CAPN3Calpaína-3 | Recesiva (R) |
| LGMDR2 | LGMD2B | DYSFDisferlina | Recesiva (R) |
| LGMDR3 | LGMD2D | SGCAAlfa-sarcoglicano | Recesiva (R) |
| LGMDR4 | LGMD2E | SGCBBeta-sarcoglicano | Recesiva (R) |
| LGMDR5 | LGMD2C | SGCGGamma-sarcoglicano | Recesiva (R)Explorar la investigación sobre ATA-200 |
| LGMDR6 | LGMD2F | SGCDDelta-sarcoglicano | Recesiva (R) |
| LGMDR7 | LGMD2G | TCAPTeletonina | Recesiva (R) |
| LGMDR8 | LGMD2H | TRIM32TRIM32 | Recesiva (R) |
| LGMDR9 | LGMD2I | FKRPFKRP | Recesiva (R) |
| LGMDR10 | LGMD2J | TTNTitina | Recesiva (R) |
| LGMDR11 | LGMD2K | POMT1POMT1 | Recesiva (R) |
| LGMDR12 | LGMD2L | ANO5Anoctamina 5 | Recesiva (R) |
| LGMDR13 | LGMD2M | FKTNFukutina | Recesiva (R) |
| LGMDR14 | LGMD2N | POMT2POMT2 | Recesiva (R) |
| LGMDR15 | LGMD2O | POMGNT1POMGNT1 | Recesiva (R) |
| LGMDR16 | LGMD2P | DAG1Distroglicano | Recesiva (R) |
| LGMDR17 | LGMD2Q | PLECPlectina | Recesiva (R) |
| LGMDR18 | LGMD2S | TRAPPC11TRAPPC11 | Recesiva (R) |
| LGMDR19 | LGMD2T | GMPPBGMPPB | Recesiva (R) |
| LGMDR20 | LGMD2U | CRPPACRPPA / ISPD | Recesiva (R) |
| LGMDR21 | LGMD2Z | POGLUT1POGLUT1 | Recesiva (R) |
| LGMDR22 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Colágeno VI | Recesiva (R) |
| LGMDR23 | — | LAMA2Laminina alfa-2 | Recesiva (R) |
| LGMDR24 | — | POMGNT2POMGNT2 | Recesiva (R) |
| LGMDR25 | LGMD2X | BVESPOPDC1 / BVES | Recesiva (R) |
| LGMDR26 | — | POPDC3POPDC3 | Recesiva (R) |
| LGMDR27 | — | JAG2Jagged-2 | Recesiva (R) |
| LGMDR28 | — | HMGCRHMG-CoA reductasa | Recesiva (R) |
| LGMDR29 | — | SNUPNSnurportina-1 | Recesiva (R) |
| LGMDD1 | LGMD1D | DNAJB6DNAJB6 | Dominante (D) |
| LGMDD2 | LGMD1F | TNPO3Transportina-3 | Dominante (D) |
| LGMDD3 | LGMD1G | HNRNPDLHNRNPDL | Dominante (D) |
| LGMDD4 | LGMD1I | CAPN3Calpaína-3 | Dominante (D) |
| LGMDD5 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Colágeno VI | Dominante (D) |
Recesiva (R): los cambios causantes de enfermedad afectan a ambas copias de un gen. Dominante (D): una copia con un cambio causante de enfermedad puede ser suficiente. Un gen como CAPN3 puede asociarse con ambos patrones; importan la variante y su interpretación clínica. El equipo de genética puede explicar las implicaciones para su familia.
Algunas denominaciones antiguas se han reclasificado: LGMD1B se asocia con la distrofia muscular de Emery–Dreifuss, LGMD1C con la enfermedad del músculo ondulante, LGMD2R con miopatía miofibrilar y LGMD2V con la enfermedad de Pompe. No todos los nombres antiguos tienen un equivalente R/D.
ENMC · 2018 · MDUK · AFM-Téléthon · 2025 · NCBI · SNUPN / R29 · CRPPA / ISPD · MedlinePlus
Conserve una copia de su informe genético. Pregunte al equipo asistencial qué nombre y qué gen corresponden a su diagnóstico.
Relacionada con gamma-sarcoglicano
Fuente de los nombres: Nombres actuales y antiguos de las LGMD
ATA-200 es el programa de Atamyo Therapeutics basado en un vector AAV para las LGMD relacionadas con gamma-sarcoglicano. Busca aportar una copia funcional de SGCG. El programa se dirige a LGMD2C / LGMDR5, no a todos los subtipos de LGMD.
Última actualización del registro: 29 de enero de 2026. Fuentes consultadas: 8 de octubre de 2026. El estado y los criterios pueden cambiar; confírmelos con el equipo del ensayo.
En su comunicado del 13 de mayo de 2026, Atamyo informó de cuatro participantes tratados y un seguimiento de doce meses para los dos primeros. La empresa describe el programa como fase 1b/2.
Son observaciones tempranas comunicadas por la empresa en un grupo pequeño. No establecen la seguridad a largo plazo, un beneficio duradero ni los resultados para otros pacientes.
The Dion Foundation indica que ha apoyado económicamente la realización del ensayo en Estados Unidos. No recluta ni incorpora participantes y no puede garantizar una plaza en el ensayo.
Las familias pueden consultar sus recursos y su lista de contactos para LGMD2C / R5. Inscribirse en esa lista es distinto de participar en el ensayo; lea la información sobre consentimiento y privacidad del organismo.
¿Mi diagnóstico SGCG confirmado cumple los criterios del ensayo? ¿Qué riesgos, seguimiento y alternativas debemos comentar? Consulte el registro oficial para conocer los criterios completos y los contactos del equipo.
Los niños que viven con LGMD2C / LGMDR5 y sus familias merecen ser vistos, escuchados y apoyados. Ayude a dar a conocer esta distrofia muscular poco frecuente y sus repercusiones en la vida cotidiana.
Compartir información fiable puede ayudar a comprender mejor las necesidades de investigación, atención y apoyo. Desarrollar mejores tratamientos sigue siendo un objetivo de la investigación en curso. Juntos podemos fomentar la comprensión y acompañar a los niños y sus familias.
No necesita comprenderlo todo de una vez. Empiece por conversaciones que le ayuden a sentirse informado y acompañado.
No tiene que resolverlo todo hoy. Estos tres pasos pueden ayudarle a preparar su próxima conversación.
Elija los temas que desea comentar. La herramienta prepara una lista para la conversación; no establece diagnósticos ni derivaciones. Pueden ser necesarios controles cardíacos y respiratorios incluso sin síntomas.
Una dificultad respiratoria repentina o intensa, dolor torácico o un desmayo requiere valoración médica urgente. Esta lista sirve para planificar el seguimiento habitual.
La valoración puede incluir una Un profesional sanitario evalúa el cuerpo, los síntomas y los antecedentes médicos, por ejemplo la fuerza muscular y el movimiento., análisis de sangre, pruebas genéticas y, en ocasiones, otras pruebas. Un Un médico especializado en enfermedades que afectan a los músculos y a los nervios que los controlan. puede explicar los resultados; un Un profesional que explica los resultados de las pruebas genéticas y la herencia, y le ayuda a valorar qué significan para usted y su familia. puede orientarle sobre la herencia.
Leer la guía diagnóstica de la MDAComente la movilidad, la fatiga, las ayudas técnicas y las adaptaciones del hogar con el equipo asistencial. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden adaptar el apoyo a sus capacidades y prioridades.
Consultar cuidados y apoyosLa afectación cardíaca y la La enfermedad afecta a los músculos utilizados para respirar. El especialista puede indicar qué controles respiratorios son pertinentes para su subtipo. dependen del subtipo. Pregunte al especialista por el seguimiento e informe al equipo quirúrgico y de anestesia de su diagnóstico de LGMD antes de una intervención.
Leer la información sobre el seguimiento de las LGMDLa investigación depende del gen y del estudio. Los criterios de participación, la disponibilidad y el estado pueden cambiar. Pregunte al especialista qué estudios podrían ser relevantes y qué implicaría participar.
Consultar ClinicalTrials.govParta de las dificultades cotidianas, no de una etapa de discapacidad. Un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional puede valorar qué ayudas son seguras y útiles para usted.
Consulte sobre una silla de altura adecuada, un sillón elevador, barras de apoyo o una valoración para un salvaescaleras. Si es posible, sitúe los objetos de uso frecuente en una misma planta. Evite levantamientos improvisados y transferencias sin apoyo adecuado.
Consulte sobre ayudas para vestirse, utensilios ligeros, almacenamiento accesible o una valoración de apoyos para los brazos. El equipamiento debe adaptarse a sus movimientos y a su hogar.
Pruebe a dosificar su energía: planifique, priorice y alterne actividad y descanso antes de agotarse. Pida ayuda con las tareas exigentes. Comente cualquier fatiga nueva o creciente con el equipo asistencial.
Una ayuda de movilidad facilita la participación, la comodidad y el ahorro de energía. No define su valor como persona.
Fatiga y dosificación de la energía (MDUK) · Postura y apoyos cotidianos (MDUK)
Vivir con LGMD es un camino compartido. Como pareja, progenitor o ser querido, su papel es esencial, pero no tiene que llevarlo todo en solitario.
La sensación de pérdida puede reaparecer cuando cambian las capacidades cotidianas. Dé espacio a esas emociones sin esperar una única forma de afrontarlas. Hablen de las necesidades de cada uno, reserven tiempo juntos fuera de las tareas de cuidado y busquen apoyo profesional o entre iguales cuando la carga resulte difícil de llevar.
Apoyo para familiares y cuidadoresExplique la enfermedad con claridad y de forma adecuada a la edad, e invite a preguntar con el tiempo. No prometa una evolución concreta. Mantenga las rutinas y el tiempo individual con cada niño cuando sea posible. Los niños no son responsables de los cuidados ni de las emociones de un adulto. Acuerden una persona de confianza en el colegio o en el equipo asistencial con quien puedan hablar.
Apoyo para niños y hermanosConsulte con un trabajador social o asesor local sobre respiro, ayudas relacionadas con la discapacidad, adaptaciones laborales y permisos. Las normas dependen del país y de las circunstancias; un diagnóstico no da derecho automático a una ayuda. Consulte las vías oficiales siguientes antes de tomar decisiones.
Pregunte a su ser querido cómo y cuándo desea ayuda. Preservar la autonomía refuerza la confianza y respeta la dignidad a medida que cambian las necesidades de movilidad.
Hacer pausas, mantener sus rutinas y poner límites no es egoísta: le ayuda a seguir siendo un apoyo estable y saludable a lo largo del tiempo.
Hable con sinceridad de los cambios físicos sin generar miedo innecesario. Las respuestas sencillas y adecuadas a la edad ayudan a los niños a sentirse seguros e incluidos.
Ofrézcase a tomar notas durante la consulta para que su ser querido pueda centrarse en hablar con el especialista. Acuerden de antemano las preguntas prioritarias.
Infórmese pronto sobre los recursos locales, las opciones de respiro y la flexibilidad laboral. No espere a una crisis para conocer los apoyos disponibles.
Es normal sentir tristeza, ansiedad o impotencia. Un grupo de apoyo para cuidadores o un profesional puede ofrecerle un espacio seguro para expresar sus emociones.
La disponibilidad y los requisitos varían según el país y el servicio. Pregunte a la organización qué apoyos pueden corresponderle.
Informe a los equipos de urgencias, cirugía y anestesia de su LGMD y del subtipo confirmado. Lleve su tarjeta personal y los datos de contacto del especialista.
El consenso ENMC recomienda no utilizar este relajante muscular despolarizante en personas con una enfermedad neuromuscular conocida o sospechada, por el riesgo de hiperpotasemia grave (exceso de potasio en la sangre). Informe al anestesiólogo de su diagnóstico.
Puede existir mayor sensibilidad a los sedantes y a los bloqueantes neuromusculares. La elección de anestésicos inhalados requiere una valoración especializada según el diagnóstico genético y la intervención. La evaluación y la vigilancia son individuales; no cambie medicamentos por su cuenta.
Pregunte si se necesita una evaluación respiratoria actualizada, incluida la capacidad vital forzada (CVF; FVC en inglés), un ECG o una ecocardiografía. El equipo determina qué pruebas y qué apoyo respiratorio posoperatorio son adecuados.
En una urgencia, solicite atención médica inmediata. Esta página y una tarjeta personal no sustituyen una valoración ni autorizan una anestesia.
Antes de iniciar una actividad nueva, consulte a su médico y a un fisioterapeuta especializado en enfermedades neuromusculares, especialmente si existe afectación cardíaca o respiratoria. Evite las cargas elevadas y las contracciones excéntricas repetidas bajo carga, en las que el músculo se alarga mientras hace fuerza. La actividad suave en piscina, el ejercicio aeróbico moderado y los estiramientos adaptados pueden ser adecuados según su valoración. Alterne actividad y descanso. Pare si aparece dolor o falta de aire inusual. Si persisten la debilidad o la fatiga, contacte con el equipo asistencial para adaptar el programa. La orina del color del té negro o de la cola después del ejercicio requiere acudir a urgencias.
Orientación sobre fatiga y dosificación de la energía
Elija una prioridad, divida las tareas, planifique descansos y valore cómo se siente al día siguiente. Pida al terapeuta que ajuste el plan si se ven afectadas la recuperación o las actividades diarias.
Leer las recomendaciones de ejercicio
Federación ASEM · Ejercicio y enfermedades neuromusculares (2015)
Una variante de significado incierto (VUS) no permite, por sí sola, confirmar ni descartar un diagnóstico. No debe determinar una decisión de tratamiento. Revise el informe completo con el equipo de genética. Una reevaluación o el estudio dirigido de determinados familiares puede aportar evidencia para su clasificación, sin garantizar que se aclare. Ese estudio familiar no predice, basándose solo en la VUS, quién desarrollará la enfermedad. El seguimiento se basa en el conjunto de datos clínicos y genéticos.
¿Qué evidencia falta? ¿Ayudaría un análisis de segregación? ¿Cuándo debe revisarse el resultado? ¿Quién me contactará si cambia la clasificación?
Leer la explicación de las VUS del NHGRIEl programa Detect Muscular Dystrophy de Invitae ofrece pruebas financiadas sin coste de análisis a personas que cumplen los requisitos en Estados Unidos, a través de un profesional sanitario. Deben confirmarse los requisitos y los paneles disponibles con el proveedor; no es una oferta mundial.
Consultar los requisitos actuales del programaACMG / AMP · 2015 · NHGRI · VUS (español) · MedlinePlus · Genética (español)
Los registros pueden apoyar la investigación de la evolución natural, la planificación de ensayos y el contacto con posibles participantes. Inscribirse no garantiza una plaza en un ensayo, un tratamiento ni un estudio en su país. Elija según el gen confirmado y revise el consentimiento, los requisitos y la privacidad del organismo.
Registro internacional de calpainopatías; compruebe los requisitos de inscripción del organismo.
Para disferlinopatías confirmadas genéticamente; solicite la inscripción a través de la Jain Foundation.
Registro internacional de enfermedades relacionadas con FKRP; lea la información para pacientes antes de inscribirse.
Registro internacional de LGMD2D / R3; lea la información sobre consentimiento y privacidad.
Busque en el directorio el registro de la sarcoglicanopatía correspondiente y sus requisitos.
Una red de registros independientes, no un único registro donde inscribirse. Solicite un contacto nacional o regional adecuado.
Las estrategias basadas en AAV buscan llevar instrucciones genéticas a las células. La investigación de laboratorio, los ensayos en personas y los tratamientos autorizados son etapas distintas. Utilice el buscador de estudios para consultar los registros actuales y confirme la disponibilidad y los requisitos con el equipo del estudio.
Consultar estudios actuales por genPrepare una hoja para la consulta, una tarjeta de información o explore la investigación por gen. Los formularios permanecen en esta página; no se guardan ni se envían a un servidor.
Elija sus preguntas y añada sus notas.
Complete los datos a partir de su diagnóstico confirmado y su plan de cuidados. Pida al especialista que los revise. Es un resumen personal, no una tarjeta oficial de alerta médica.
Copie únicamente las mediciones de su informe, con las unidades, la fecha y, para la CVF, la posición durante la prueba. CVF significa capacidad vital forzada (FVC en inglés); FEVI significa fracción de eyección del ventrículo izquierdo (LVEF en inglés). Deje vacíos los valores desconocidos. Estos campos no interpretan resultados ni autorizan una anestesia.
Los paneles impresos tienen el ancho de una tarjeta de cartera. Los textos largos pueden aumentar la altura; no se recorta información.
Fuentes: consenso ENMC 2022 y recomendaciones MDUK
Tarjeta de alerta LGMD oficial de MDUK (PDF)
Consulte los registros públicos de ClinicalTrials.gov. La coincidencia de palabras no significa que un estudio sea adecuado para usted. Confirme los criterios de participación y el reclutamiento con el equipo del estudio.
Aún no se han cargado datos. Elija un gen y cargue los estudios.
Los títulos aparecen en el idioma facilitado por el registro, normalmente inglés. El estado es un dato del registro, no una promesa de acceso ni de beneficio.
La investigación preclínica prueba ideas en laboratorios o modelos; no demuestra que un tratamiento funcione en personas. Las fases 1 a 3 estudian la seguridad, las dosis y la eficacia en participantes humanos. Los estudios observacionales siguen a personas sin asignarles un tratamiento experimental.
Buscar publicaciones preclínicas en PubMedBusque registros por gen en el directorio de LGMD Awareness Foundation. La inscripción se realiza con la organización externa y está sujeta a sus requisitos y normas de privacidad.
Abrir el directorio de registrosAlgunos registros no indican fase. La lista incluye registros clínicos, no toda la investigación.
Empiece por organizaciones reconocidas y la información original de los estudios.
Comprenda las LGMD, su diagnóstico y sus cuidados mediante la información de la MDA.
Visitar la MDAORIENTACIÓN PARA PACIENTES Y FAMILIASConsulte los nombres de los subtipos, la vida diaria y los apoyos para enfermedades con pérdida muscular.
Visitar Muscular Dystrophy UKREGISTRO DE ESTUDIOSConsulte los registros de estudios, los criterios de participación y la información de reclutamiento.
Consultar registros de estudiosFuentes de los apartados de anestesia, ejercicio y VUS consultadas el 8 de octubre de 2026. Revisión documental; sin validación clínica independiente.