Un guide centré sur la LGMD2C / LGMDR5 pour les patients et leurs proches, avec des informations sur l’ensemble des LGMD.
Comprendre les connaissances. Préparer les échanges. Trouver du soutien.
Les LGMD touchent les muscles autour des épaules et des hanches. Leur évolution varie selon le sous-type et la personne.
Les termes médicaux soulignés sont accompagnés d’une explication simple. Survolez-les, sélectionnez-les au clavier ou touchez-les pour la lire.
LGMD2 est l’ancienne appellation générale des dystrophies musculaires des ceintures Un mode de transmission dans lequel des changements responsables de la maladie touchent les deux copies d’un gène, généralement une héritée de chaque parent. Le gène se trouve sur un chromosome non sexuel.. Beaucoup portent désormais une appellation LGMDR.
Différents changements génétiques touchent différentes protéines musculaires. Votre compte rendu génétique peut aider le spécialiste à identifier le sous-type et à en expliquer la signification.
Les symptômes et l’évolution varient. Certains sous-types peuvent toucher le cœur ou la respiration ; le suivi doit donc être personnalisé.
Source : Muscular Dystrophy UK — présentation des LGMD
Sélectionnez un terme pour lire une explication fondée sur des sources. Ce guide ne contient ni compte rendu de patient ni résultat d’analyse inventé.
Un variant de signification incertaine : les données disponibles ne permettent pas de déterminer si ce changement cause une maladie. Un VUS seul ne confirme ni n’exclut un diagnostic et ne doit pas déterminer un traitement.
Discutez du compte rendu complet avec un professionnel de la génétique. Certaines maladies récessives impliquent deux variants différents, un dans chaque copie du gène.
Sources : glossaire génétique du NHGRI et MedlinePlus Genetics.
Glossaire génétique (NHGRI) · Comprendre les résultats d’analyse (MedlinePlus)
Recherchez les noms actuels et anciens, les gènes et les protéines. Faites confirmer votre sous-type par votre équipe de génétique.
Recherchez parmi 34 sous-types vérifiés à partir de sources : R1–R29 et D1–D5. La réforme des noms de l’ENMC a été publiée en 2018 ; les ajouts ultérieurs sont inclus. Cet outil est un repère, pas un diagnostic. La classification peut évoluer.
34 résultats
Aucun résultat. Vérifiez l’orthographe sur votre compte rendu ou demandez à l’équipe de génétique. L’absence d’un nom dans cette liste n’exclut pas une maladie génétique.
| Nouveau nom | Ancien nom | Gène / protéine | Transmission |
|---|---|---|---|
| LGMDR1 | LGMD2A | CAPN3Calpaïne-3 | Récessive (R) |
| LGMDR2 | LGMD2B | DYSFDysferline | Récessive (R) |
| LGMDR3 | LGMD2D | SGCAAlpha-sarcoglycane | Récessive (R) |
| LGMDR4 | LGMD2E | SGCBBêta-sarcoglycane | Récessive (R) |
| LGMDR5 | LGMD2C | SGCGGamma-sarcoglycane | Récessive (R)Découvrir la recherche sur ATA-200 |
| LGMDR6 | LGMD2F | SGCDDelta-sarcoglycane | Récessive (R) |
| LGMDR7 | LGMD2G | TCAPTéléthonine | Récessive (R) |
| LGMDR8 | LGMD2H | TRIM32TRIM32 | Récessive (R) |
| LGMDR9 | LGMD2I | FKRPFKRP | Récessive (R) |
| LGMDR10 | LGMD2J | TTNTitine | Récessive (R) |
| LGMDR11 | LGMD2K | POMT1POMT1 | Récessive (R) |
| LGMDR12 | LGMD2L | ANO5Anoctamine 5 | Récessive (R) |
| LGMDR13 | LGMD2M | FKTNFukutine | Récessive (R) |
| LGMDR14 | LGMD2N | POMT2POMT2 | Récessive (R) |
| LGMDR15 | LGMD2O | POMGNT1POMGNT1 | Récessive (R) |
| LGMDR16 | LGMD2P | DAG1Dystroglycane | Récessive (R) |
| LGMDR17 | LGMD2Q | PLECPlectine | Récessive (R) |
| LGMDR18 | LGMD2S | TRAPPC11TRAPPC11 | Récessive (R) |
| LGMDR19 | LGMD2T | GMPPBGMPPB | Récessive (R) |
| LGMDR20 | LGMD2U | CRPPACRPPA / ISPD | Récessive (R) |
| LGMDR21 | LGMD2Z | POGLUT1POGLUT1 | Récessive (R) |
| LGMDR22 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Collagène VI | Récessive (R) |
| LGMDR23 | — | LAMA2Laminine alpha-2 | Récessive (R) |
| LGMDR24 | — | POMGNT2POMGNT2 | Récessive (R) |
| LGMDR25 | LGMD2X | BVESPOPDC1 / BVES | Récessive (R) |
| LGMDR26 | — | POPDC3POPDC3 | Récessive (R) |
| LGMDR27 | — | JAG2Jagged-2 | Récessive (R) |
| LGMDR28 | — | HMGCRHMG-CoA réductase | Récessive (R) |
| LGMDR29 | — | SNUPNSnurportine-1 | Récessive (R) |
| LGMDD1 | LGMD1D | DNAJB6DNAJB6 | Dominante (D) |
| LGMDD2 | LGMD1F | TNPO3Transportine-3 | Dominante (D) |
| LGMDD3 | LGMD1G | HNRNPDLHNRNPDL | Dominante (D) |
| LGMDD4 | LGMD1I | CAPN3Calpaïne-3 | Dominante (D) |
| LGMDD5 | — | COL6A1 / COL6A2 / COL6A3Collagène VI | Dominante (D) |
Récessive (R) : des changements responsables de la maladie touchent les deux copies d’un gène. Dominante (D) : une seule copie porteuse d’un changement responsable de la maladie peut suffire. Un gène comme CAPN3 peut être associé aux deux modes ; le variant et son interprétation clinique sont déterminants. Votre équipe de génétique peut expliquer les conséquences pour votre famille.
Certaines anciennes appellations ont été reclassées : LGMD1B est associée à la dystrophie musculaire d’Emery–Dreifuss, LGMD1C à la maladie des muscles ondulants, LGMD2R à une myopathie myofibrillaire et LGMD2V à la maladie de Pompe. Chaque ancien nom n’a pas nécessairement un équivalent R/D.
ENMC · 2018 · MDUK · AFM-Téléthon · 2025 · NCBI · SNUPN / R29 · CRPPA / ISPD · MedlinePlus
Conservez une copie de votre compte rendu génétique. Demandez à votre équipe soignante quel nom et quel gène vous concernent.
Liée au gamma-sarcoglycane
Source des appellations : Appellations actuelles et anciennes des LGMD
ATA-200 est le programme d’Atamyo Therapeutics utilisant un vecteur AAV pour les LGMD liées au gamma-sarcoglycane. Il vise à apporter une copie fonctionnelle de SGCG. Ce programme cible les LGMD2C / LGMDR5, pas tous les sous-types de LGMD.
Dernière mise à jour du registre : 29 janvier 2026. Sources consultées : 8 octobre 2026. Le statut et les critères peuvent évoluer ; confirmez-les auprès de l’équipe de l’essai.
Dans son communiqué du 13 mai 2026, Atamyo rapporte quatre participants traités et un suivi de douze mois pour les deux premiers. La société décrit le programme comme une phase 1b/2.
Il s’agit d’observations précoces rapportées par la société dans un petit groupe. Elles n’établissent ni la sécurité à long terme, ni un bénéfice durable, ni les résultats pour d’autres patients.
The Dion Foundation indique avoir soutenu financièrement la réalisation de l’essai aux États-Unis. Elle ne recrute ni n’inclut de participants et ne peut garantir une place dans l’essai.
Les familles peuvent consulter ses ressources et sa liste de contacts pour les LGMD2C / R5. L’inscription à cette liste est distincte de l’inclusion dans l’essai ; lisez les informations sur le consentement et la confidentialité de l’organisme.
Mon diagnostic SGCG confirmé correspond-il aux critères de l’essai ? Quels risques, quel suivi et quelles alternatives faut-il discuter ? Consultez la fiche officielle pour les critères complets et les coordonnées de l’équipe.
Les enfants qui vivent avec une LGMD2C / LGMDR5 et leurs familles méritent d’être vus, écoutés et soutenus. Contribuez à faire connaître cette dystrophie musculaire rare et ses répercussions sur la vie quotidienne.
Partager des informations fiables peut aider à mieux comprendre les besoins en recherche, en soins et en soutien. Développer de meilleurs traitements reste un objectif de la recherche en cours. Ensemble, nous pouvons faire progresser la compréhension et accompagner les enfants et leurs familles.
Vous n’avez pas à tout comprendre d’un seul coup. Commencez par les échanges qui vous apportent des repères et du soutien.
Vous n’avez pas à tout résoudre aujourd’hui. Ces trois étapes peuvent vous aider à préparer votre prochain échange.
Choisissez les sujets à aborder. Cet outil prépare une liste de discussion, sans établir de diagnostic ni orienter vers un spécialiste. Des contrôles cardiaques et respiratoires peuvent être nécessaires même sans symptômes.
Une difficulté respiratoire soudaine ou importante, une douleur thoracique ou une perte de connaissance nécessite une évaluation médicale urgente. Cette liste sert à préparer le suivi habituel.
Le bilan peut comprendre un Un professionnel de santé examine votre corps, vos symptômes et vos antécédents, notamment la force musculaire et les mouvements., des analyses sanguines, des tests génétiques et parfois d’autres examens. Un Un médecin spécialisé dans les maladies des muscles et des nerfs qui les commandent. peut expliquer les résultats ; un Un professionnel qui explique les résultats génétiques et la transmission, et vous aide à en comprendre les conséquences pour vous et votre famille. peut vous accompagner sur les questions de transmission.
Lire le guide diagnostique de la MDAParlez de la mobilité, de la fatigue, des aides techniques et des adaptations du logement avec l’équipe soignante. La kinésithérapie et l’ergothérapie peuvent adapter le soutien à vos capacités et à vos priorités.
Découvrir le suivi et les aidesL’atteinte cardiaque et l’La maladie touche les muscles utilisés pour respirer. Le spécialiste peut préciser quels contrôles respiratoires sont pertinents pour votre sous-type. dépendent du sous-type. Demandez au spécialiste quel suivi est nécessaire et informez l’équipe chirurgicale et d’anesthésie de votre LGMD avant une intervention.
Lire la présentation du suivi des LGMDLa recherche dépend du gène et de l’étude. Les critères d’accès, la disponibilité et le statut peuvent changer. Demandez au spécialiste quelles études pourraient vous concerner et ce qu’impliquerait une participation.
Consulter ClinicalTrials.govPartez des difficultés du quotidien plutôt que d’un stade de handicap. Un kinésithérapeute ou un ergothérapeute peut évaluer les aides sûres et utiles pour vous.
Renseignez-vous sur une chaise à hauteur adaptée, un fauteuil releveur, des barres d’appui ou l’évaluation pour un monte-escalier. Si possible, regroupez les objets courants au même niveau. Évitez les levages improvisés et les transferts sans aide adaptée.
Parlez des aides à l’habillage, des ustensiles légers, des rangements accessibles ou d’un support de bras. Le matériel doit être adapté à vos mouvements et à votre logement.
Essayez de répartir votre énergie : planifiez, hiérarchisez et alternez activité et repos avant l’épuisement. Demandez de l’aide pour les tâches exigeantes. Signalez une fatigue nouvelle ou aggravée à l’équipe soignante.
Une aide à la mobilité favorise la participation, le confort et l’économie d’énergie. Elle ne définit pas votre valeur.
Fatigue et gestion de l’énergie (MDUK) · Posture et aides au quotidien (MDUK)
Vivre avec une LGMD est un parcours partagé. Votre rôle de partenaire, de parent ou de proche est essentiel, mais vous n’avez pas à tout porter seul.
Le sentiment de perte peut revenir lorsque les capacités du quotidien changent. Accueillez ces émotions sans attendre une seule façon d’y faire face. Parlez des besoins de chacun, préservez du temps ensemble en dehors des soins et cherchez un accompagnement ou du soutien entre pairs lorsque la charge devient difficile à porter.
Soutien aux familles et aux aidantsExpliquez la maladie clairement, avec des mots adaptés à l’âge, et laissez les questions revenir. Ne promettez pas une évolution précise. Préservez si possible les habitudes et du temps avec chaque enfant. Les enfants ne sont pas responsables des soins ni des émotions d’un adulte. Identifiez une personne de confiance à l’école ou dans l’équipe soignante à qui ils peuvent parler.
Soutien aux enfants et à la fratrieRenseignez-vous auprès d’un travailleur social ou d’un conseiller local sur le répit, les aides liées au handicap, l’aménagement du travail et les congés. Les règles dépendent du pays et de la situation ; un diagnostic ne donne pas automatiquement droit à une aide. Consultez les services officiels ci-dessous avant de décider.
Demandez à votre proche comment et quand il souhaite être aidé. Préserver son autonomie renforce la confiance et respecte sa dignité à mesure que les besoins de mobilité évoluent.
Faire des pauses, conserver vos habitudes et poser des limites n’est pas égoïste : cela vous aide à rester présent et en bonne santé dans la durée.
Parlez honnêtement des changements physiques sans susciter de craintes inutiles. Des réponses simples et adaptées à l’âge aident les enfants à se sentir en sécurité et inclus.
Proposez de prendre des notes pendant la consultation pour que votre proche puisse se concentrer sur l’échange avec le spécialiste. Convenez à l’avance des questions prioritaires.
Renseignez-vous tôt sur les aides locales, les solutions de répit et les aménagements du travail. N’attendez pas une crise pour repérer les soutiens disponibles.
Il est normal de ressentir de la tristesse, de l’anxiété ou de l’impuissance. Un groupe d’aidants ou un professionnel de l’accompagnement peut vous offrir un espace sûr pour exprimer vos émotions.
La disponibilité et les conditions d’accès varient selon le pays et le service. Demandez à l’organisme quelles aides peuvent vous concerner.
Informez les équipes d’urgence, de chirurgie et d’anesthésie de votre LGMD et du sous-type confirmé. Apportez votre carte personnelle et les coordonnées du spécialiste.
Le consensus ENMC recommande de ne pas utiliser ce curare dépolarisant en cas de maladie neuromusculaire connue ou suspectée, en raison du risque d’hyperkaliémie grave (excès de potassium dans le sang). Signalez votre diagnostic à l’anesthésiste.
La sensibilité aux sédatifs et aux curares peut être accrue. Le choix des anesthésiques inhalés doit faire l’objet d’une évaluation spécialisée selon le diagnostic génétique et l’intervention. Le bilan et la surveillance sont personnalisés ; ne modifiez aucun médicament vous-même.
Demandez si un bilan respiratoire actualisé, comprenant la capacité vitale forcée (CVF ; FVC en anglais), un ECG ou une échocardiographie est nécessaire. L’équipe décide des examens et de l’assistance respiratoire appropriés après l’intervention.
En cas d’urgence, demandez une aide médicale immédiate. Cette page et une carte personnelle ne remplacent pas une évaluation ni une autorisation d’anesthésie.
Avant de commencer une nouvelle activité, consultez votre médecin et un kinésithérapeute spécialisé en maladies neuromusculaires, notamment en cas d’atteinte cardiaque ou respiratoire. Évitez les charges lourdes et les contractions excentriques répétées sous charge, où le muscle s’allonge tout en résistant. Des activités douces en piscine, un effort aérobie modéré et des étirements adaptés peuvent convenir selon votre bilan. Alternez activité et repos. Arrêtez en cas de douleur ou d’essoufflement inhabituel. Si la faiblesse ou la fatigue persiste, contactez l’équipe soignante pour adapter le programme. Des urines couleur thé noir ou cola après l’effort nécessitent une consultation aux urgences.
Conseils sur la fatigue et la gestion de l’énergie
Choisissez une priorité, fractionnez les tâches, prévoyez des pauses et faites le point le lendemain. Demandez au thérapeute d’adapter le programme si la récupération ou les activités quotidiennes sont perturbées.
Un variant de signification incertaine (VUS) ne permet pas, à lui seul, de confirmer ni d’exclure un diagnostic. Il ne doit pas déterminer une décision de traitement. Discutez du compte rendu complet avec l’équipe de génétique. Une réanalyse ou une étude ciblée de certains proches peut apporter des éléments pour sa classification, sans garantir sa clarification. Cette étude familiale ne prédit pas, sur la seule base du VUS, qui développera la maladie. Le suivi repose sur l’ensemble des données cliniques et génétiques.
Quelles données manquent ? Une analyse de ségrégation serait-elle utile ? Quand faut-il réexaminer ce résultat ? Qui me contactera si la classification change ?
Lire l’explication des VUS du NHGRILe programme Detect Muscular Dystrophy d’Invitae propose des tests financés sans frais d’analyse aux personnes admissibles aux États-Unis, par l’intermédiaire d’un professionnel de santé. Les conditions d’accès et les panels disponibles doivent être vérifiés auprès du prestataire ; l’offre n’est pas mondiale.
Vérifier les conditions d’accès actuellesACMG / AMP · 2015 · FILNEMUS · Génétique et conseil génétique
Les registres peuvent soutenir l’étude de l’évolution naturelle de la maladie, la préparation des essais et le contact avec des participants potentiellement admissibles. L’inscription ne garantit ni une place dans un essai, ni un traitement, ni une étude dans votre pays. Choisissez selon le gène confirmé et vérifiez les modalités de consentement, d’accès et de confidentialité de l’organisme.
Registre international des calpaïnopathies ; vérifiez les conditions d’inscription de l’organisme.
Pour les dysferlinopathies confirmées génétiquement ; demande d’inscription auprès de la Jain Foundation.
Registre international des maladies liées à FKRP ; lisez les informations destinées aux patients avant de vous inscrire.
Registre international des LGMD2D / R3 ; consultez les informations sur le consentement et la confidentialité.
Trouvez le registre correspondant à votre sarcoglycanopathie et ses conditions d’accès dans l’annuaire.
Un réseau de registres indépendants, pas un registre unique où s’inscrire. Demandez un contact national ou régional adapté.
Les approches utilisant les AAV visent à apporter des instructions génétiques aux cellules. La recherche en laboratoire, les essais chez l’humain et les traitements autorisés sont des étapes distinctes. Utilisez l’outil ci-dessous pour consulter les fiches actualisées ; confirmez la disponibilité et les critères d’accès avec l’équipe de l’étude.
Consulter les études actuelles par gènePréparez une fiche de consultation, une carte d’information ou explorez la recherche par gène. Les formulaires restent dans cette page ; ils ne sont ni enregistrés ni envoyés à un serveur.
Choisissez vos questions et ajoutez vos notes.
Remplissez à partir de votre diagnostic confirmé et de votre plan de soins. Faites vérifier les informations par le spécialiste. Il s’agit d’un résumé personnel, pas d’une carte d’alerte médicale officielle.
Recopiez uniquement les mesures de votre compte rendu, avec l’unité, la date et, pour la CVF, la position lors du test. CVF signifie capacité vitale forcée (FVC en anglais) ; FEVG signifie fraction d’éjection ventriculaire gauche (LVEF en anglais). Laissez les valeurs inconnues vides. Ces champs n’interprètent pas les résultats et ne constituent pas une autorisation d’anesthésie.
Les volets imprimés ont la largeur d’une carte de portefeuille. Des saisies longues peuvent augmenter la hauteur ; aucune information n’est tronquée.
Sources : consensus ENMC 2022 et recommandations MDUK
Carte d’alerte LGMD officielle de MDUK (PDF)
Consultez les fiches publiques de ClinicalTrials.gov. La présence de mots correspondants ne signifie pas qu’une étude vous convient. Confirmez les critères d’accès et le recrutement auprès de l’équipe de l’étude.
Aucune donnée chargée. Choisissez un gène et chargez les études.
Les titres apparaissent dans la langue fournie par le registre, généralement l’anglais. Le statut est une information du registre, pas une promesse d’accès ni de bénéfice.
La recherche préclinique teste des idées en laboratoire ou sur des modèles ; elle ne démontre pas qu’un traitement fonctionne chez l’humain. Les phases 1 à 3 étudient la sécurité, les doses et l’efficacité chez des participants humains. Les études observationnelles suivent des personnes sans leur attribuer de traitement expérimental.
Rechercher des publications précliniques sur PubMedTrouvez les registres par gène dans l’annuaire de la LGMD Awareness Foundation. L’inscription se fait auprès de l’organisme externe, selon ses règles d’accès et de confidentialité.
Ouvrir l’annuaire des registresCertaines fiches n’indiquent pas de phase. La liste couvre des études cliniques, pas l’ensemble de la recherche.
Commencez par les organismes reconnus et les informations originales des études.
Comprendre les LGMD, leur diagnostic et leur suivi grâce aux informations de la MDA.
Consulter la MDAREPÈRES POUR LES PATIENTS ET LES FAMILLESDécouvrez les noms des sous-types, la vie quotidienne et les aides pour les maladies entraînant une fonte musculaire.
Consulter Muscular Dystrophy UKREGISTRE DES ÉTUDESConsultez les fiches d’études, les critères d’accès et les informations de recrutement.
Consulter les fiches d’étudesSources des passages sur l’anesthésie, l’activité physique et les VUS consultées le 8 octobre 2026. Vérification documentaire ; aucune validation clinique indépendante.